НИПТ — скрининговый анализ крови беременной, который оценивает вероятность некоторых хромосомных аномалий у плода, прежде всего трисомий 21, 18 и 13. В крови беременной циркулируют фрагменты внеклеточной ДНК плацентарного происхождения. Лаборатория анализирует их и рассчитывает риск хромосомных нарушений, предусмотренных выбранной панелью.
Тест можно проводить с 10-й недели беременности. Для исследования берут кровь из вены: вмешательства в полость матки не требуется, риска для беременности нет. При этом НИПТ остается скрининговым методом — высокий риск подтверждают отдельным диагностическим исследованием.
В «Медцентрсервис» доступны четыре панели неинвазивного пренатального теста «Геномед» — от 21 000 ₽. Результат готов через 10–14 календарных дней. Записаться можно круглосуточно — онлайн или по телефону +7 (495) 324-88-22.
НИПС Т21
Риск синдрома Дауна — трисомии 21. По желанию — пол плода.
Базовая панель
Риск синдромов Дауна, Эдвардса и Патау — трисомий 21, 18 и 13. По желанию — пол плода.
Стандартная панель
Риск трисомий 21, 18 и 13, а также анеуплоидий половых хромосом — синдромов Тернера, Клайнфельтера, 47,XXX и 47,XYY. По желанию — пол плода.
Расширенная панель
Риск трисомий 21, 18 и 13, анеуплоидий половых хромосом и определённых микроделеционных синдромов. Дополнительно — скрининг носительства у матери ряда аутосомно-рецессивных заболеваний. По желанию — пол плода.
Частые трисомии — синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Патау (трисомия 13). Для этих хромосомных нарушений эффективность НИПТ изучена лучше всего.
Анеуплоидии половых хромосом — синдром Тернера (моносомия X), синдром Клайнфельтера (47,XXY), 47,XXX и 47,XYY. Их риск оценивают стандартная и расширенная панели.
Микроделеционные синдромы — синдром Ди Джорджи, синдром делеции 1p36, синдром «кошачьего крика», синдром Вольфа — Хиршхорна, а также делеция участка 15q11–q13, связанная с синдромами Прадера — Вилли и Ангельмана. Эти состояния входят в расширенную панель.
Пол плода. Определяется во всех панелях и не влияет на стоимость — но сообщают его только по вашему желанию.
Скрининг носительства у матери. Входит в расширенную панель дополнительно. Эта часть исследования оценивает генетические варианты у беременной, а не наличие заболевания у плода.
НИПТ не оценивает анатомию плода. Строение сердца, головного и спинного мозга, лица, конечностей и внутренних органов оценивают на пренатальном УЗИ. Поэтому НИПТ не заменяет скрининг первого триместра и УЗИ второго триместра — их проходят в предусмотренные сроки независимо от результата теста.
НИПТ не устанавливает диагноз. Это скрининговый метод: он оценивает вероятность хромосомной аномалии, а не подтверждает ее наличие. При высоком риске результат подтверждают инвазивной диагностикой — биопсией ворсин хориона или амниоцентезом.
Точность различается для разных нарушений. Лучше всего исследование изучено для трисомий 21, 18 и 13, причем наиболее высокая чувствительность характерна для трисомии 21. Для микроделеционных синдромов данных о точности значительно меньше, а результаты сильнее зависят от конкретного заболевания и методики лаборатории. Эти состояния встречаются редко, поэтому положительный результат по ним чаще оказывается ложным, чем подтверждается при дальнейшем обследовании.
Более широкая панель позволяет оценить риск большего числа состояний — но и повышает вероятность результата, который потребует уточнения и не подтвердится.
Если специальных показаний нет, обычно достаточно базовой или стандартной панели: они закрывают те нарушения, для которых точность метода подтверждена лучше всего. Расширенную имеет смысл обсуждать с врачом — когда есть конкретные основания искать редкие состояния, а не «на всякий случай».
Тест проводят начиная с 10-й недели беременности. К этому сроку количества ДНК плацентарного происхождения в крови беременной обычно достаточно для анализа. Иногда ее оказывается мало — тогда может потребоваться повторный забор крови.
Строгой верхней границы нет: неинвазивный пренатальный тест можно провести и на более позднем сроке. Но обычно тест делают в первом или начале второго триместра, чтобы при высоком риске осталось время на дообследование.
Перед НИПТ нужны данные УЗИ, по которым устанавливают срок беременности: тест выполняют при копчико-теменном размере плода более 32 мм, а это примерно 10–11 недель.
Если на УЗИ уже выявлены значимые отклонения в развитии плода, врач может рекомендовать инвазивную диагностику — биопсию ворсин хориона или амниоцентез — вместо НИПТ или дополнительно к нему.
НИПТ можно пройти независимо от возраста и исходного риска хромосомных аномалий. Врач может рекомендовать исследование, если:
Неинвазивный пренатальный тест можно выбрать и при отсутствии факторов повышенного риска, если вы хотите получить более точную скрининговую оценку вероятности трисомий 21, 18 и 13. Направление для этого не требуется: записаться можно самостоятельно, в том числе если вы наблюдаетесь в другой клинике или женской консультации.
Иногда лаборатории не удается рассчитать риск. Чаще всего причина в том, что доля ДНК плацентарного происхождения в образце слишком мала. Вероятность такого результата выше на раннем сроке и при высокой массе тела.
На возможность проведения и интерпретацию НИПТ также могут влиять:
Для конкретных тестов список ограничений различается, поэтому перед исследованием важно сообщить врачу об особенностях текущей беременности, перенесенных трансплантациях, переливаниях крови и известных генетических особенностях.
Неинформативный результат не означает, что у плода обязательно есть хромосомная аномалия, но его нельзя считать отрицательным. Врач учитывает срок беременности и данные УЗИ и обсуждает дальнейшую тактику: в одних случаях НИПТ можно повторить, в других имеет смысл консультация генетика и инвазивная диагностика.
Специальной подготовки не требуется. Перед неинвазивным пренатальным тестом можно есть и пить в обычном режиме — сдавать кровь натощак не нужно.
Медицинская сестра берет венозную кровь в специальную пробирку для НИПТ и передает образец в лабораторию. Сам забор занимает несколько минут.
Заключение обычно готово через 10–14 календарных дней. Результат разбирают вместе с врачом: он объясняет, что означают показатели, и, если нужно, определяет дальнейшую тактику.
Низкий риск означает, что вероятность исследованного хромосомного нарушения значительно снижена, но не равна нулю. Дополнительная диагностика только из-за результата неинвазивного пренатального теста обычно не требуется. Плановые УЗИ и наблюдение продолжаются в обычные сроки.
Высокий риск означает, что тест выявил признаки, связанные с повышенной вероятностью определенной хромосомной аномалии. Это не диагноз. Результат подтверждают инвазивной диагностикой — биопсией ворсин хориона или амниоцентезом. Дальнейшую тактику обсуждают с акушером-гинекологом и врачом-генетиком.
Неинформативный результат означает, что лаборатория не смогла надежно рассчитать риск. Его нельзя считать результатом с низким риском, но и о наличии аномалии он не говорит. Что делать дальше — в разделе «Когда НИПТ может быть неинформативен».
Для расширенной панели заключение может дополнительно содержать результат скрининга носительства наследственных заболеваний у матери. Выявленное носительство не означает, что заболевание есть у плода. Для уточнения риска врач может рекомендовать обследование биологического отца.
НИПТ «Геномед». Доступны четыре панели с разным перечнем исследуемых состояний — НИПС Т21, базовая, стандартная и расширенная. Какой объем исследования подходит в вашей ситуации, можно обсудить с акушером-гинекологом или врачом-генетиком.
Забор крови в любой клинике сети. Сдать кровь для НИПТ можно в любой из 14 клиник «Медцентрсервис».
Направление не требуется. Записаться на исследование можно самостоятельно, даже если вы наблюдаетесь по беременности в другой клинике. Для проведения неинвазивного пренатального теста нужны данные УЗИ с установленным сроком беременности.
Разбор результата с врачом. Заключение вы получаете не в одиночку: акушер-гинеколог объясняет, что означают показатели, и при необходимости направляет к генетику.
Оставьте свой номер, и мы свяжемся с вами в ближайшее время
Регистрационный номер лицензии на осуществление медицинской деятельности: Л041-01137-77/00368093
Лицензия выдана 19 января 2021 года Департаментом здравоохранения города Москвы.
Приходите на прием в указанное время. Добавьте напоминание в календарь, чтобы не забыть о визите. Если по каким-либо причинам вы не сможете прийти, пожалуйста, отмените запись, позвонив в клинику
